試管嬰兒技術給難孕夫婦們帶來了希望，越來越多無法自然受孕的夫婦選擇試管嬰兒，並成功擁有了自己的寶寶。科學研究發現，要想成功妊娠健康胚胎很關鍵。
而通過試管嬰兒方法獲得的胚胎有40-60%存在染色體異常，且隨著現在孕婦年齡增大，胚胎染色體異常的風險也在增高。
染色體異常是導致妊娠失敗和自然流産的主要原因。因此，健康的胚胎是試管嬰兒成功的第壹步，所以植入前遺傳學篩查技術開始越來越受到重視。PGD/PGS便應運而生，這兩種技術都用于第三代試管嬰兒胚胎植入前檢查。
我國近年來開始陸續成功應用PGD/PGS進行了試管嬰兒，那麽PGD和PGS技術有什麽區別，都用在什麽地方呢?
PGD是胚胎種植前基因診斷(Preimplantation Genetic Diagnosis)
主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。在精子卵子結合形成受精卵並發育成胚胎後，在其植入子宮前使用PGD技術進行基因檢測，使體外授精的試管嬰兒避免壹些遺傳疾病。
PGS是胚胎植入前遺傳學篩查(Preimplantation Genetic Screening)
在胚胎植入之前，利用PGS對早期胚胎進行染色體數目和結構異常的檢測，主要檢測胚胎的染色體結構、數目的情況是否正常。
估計這樣說大家還是不明白它們之間的區別，那我們就從概念上的簡單區分“PGD”和“PGS”的方法是，PGD主要針對夫妻雙方或者之壹存在遺傳性缺陷或者爲遺傳性缺陷攜帶者，而PGS針對的夫妻雙方沒有明確的遺傳缺陷。
PGT又是什麽呢？
PGT：新名字統稱爲Preimplantation Genetic Testing (移植前基因檢測PGT)。
PGT出現是因爲原本的PGS/PGD名稱有壹定的局限性，前者太籠統，表述含義不確切，後者太絕對，用以描述胚胎檢測不合適。
爲了更好的國際交流和學術研討，2017年美國生殖醫學學會（ASRM）、歐洲人類生殖和胚胎學會（ESHRE）等國際學術組織共同發出倡議，建議采用新的術語來描述“第三代試管嬰兒”，即“Preimplantation Genetic Testing”,簡稱“PGT”。“PGT”中的“T”代表“檢測”，相對于“D（診斷）”或者“S（篩查）”更加嚴謹和准確。但是，單純用“T”同樣不能區分“第三代試管嬰兒”的不同適應證。
（圖：2017年美國生殖醫學年會等國際學術組織發表文獻）
PGT根據染色體異常/單基因疾病/針對性篩查，分爲：PGT- SR、PGT-M、PGT-A，它所針對的人群是不壹樣的。
PGT-SR：是指夫妻雙方或之壹存在染色體結構重組者，比如相互易位、羅氏易位、倒位等。
PGT-M：是指單基因疾病生育風險者，主要是指孟德爾遺傳病。目前，它的應用內涵也有進壹步的延伸，如HLA配型選擇、腫瘤易感基因剔除等。
PGT-A：是指爲了提高臨床IVF的成功率，進行胚胎染色體非整倍體篩查，相當于舊名稱中的“PGS”。新的命名簡稱能夠方便識別臨床不同適應證，也方便實驗室區分不同的胚胎檢測項目。新的名稱更加清晰明了，且更加嚴謹科學。
PGT-A技術可在移植到子宮之前確定胚胎的性別，但中國法律是嚴格禁止的。
對于那些習慣性流産的患者，PGT-A可以提高他們成功懷孕的機會。篩選胚胎的非整倍性（缺失或增加的染色體），這是流産和植入失敗的主要原因。PGT的目標是識別染色體正常的胚胎進行移植，從而顯著增加試管的成功率。
看下面這張圖，妳就很快搞清楚PGT、PGD、PGS之間的關系了。
壹句話解釋：
PGT包含了PGS和PGD所有的定義和作用。
PGT-A相當于PGS。
PGT-M相當于PGD中用于檢測單基因病的壹部分。
PGT-SR相當于PGD中用于檢測胚胎染色體結構異常的壹部分。
綜上所述，現在大家是否清楚了PGT、PGD、PGS之間的關系，未來PGD、PGS、這些術語會慢慢被棄用，取而代之的是“PGT-SR”、“PGT-M”、“PGT-A”，隨著高通量測序技術在臨床的廣泛應用，目前針對染色體異常或者單基因缺陷生育風險夫婦進行的PGT-SR或者PGT-M，常常會默認同時行PGT-A，以期提高胚胎的種植率和持續妊娠率。
哪些人適合做PGT試管嬰兒？
☑ 具有家族遺傳疾病
☑ 夫婦雙方本身有染色體異常
☑ 女方高齡≥38歲
☑ 不明原因反複自然流産≥2次
☑ 不明原因反複種植失敗≥3次
☑ 有生育過遺傳病患兒的患者
三代試管的利與弊有哪些？
◆ 提高移植成功率
通過PGT-A檢測的胚胎，壹次移植成功率在60%~65%。絕大部分人在壹到兩次移植後就可以成功，對于反複移植不著床的姐妹，可以大大提高妊娠效率，避免反複移植，讓壹擊就中成爲可能。
◆ 降低生化及流産的概率
臨床數據表明，未經PGT-A檢測的胚胎，即便順利著床後仍有20%的淘汰率，而做過檢測的胚胎，著床後發生胎停流産的概率小于10%。這樣可以避免用母體去反複嘗試，大大降低因流産而對母體帶來的損傷。
◆ 孕期放心、優生優育
在植入前對胚胎進行了染色體篩查，可以最大限度地降低因染色體異常而導致胎兒異常的風險，達到優生優育的目的。
PGT的缺點
☑ 存在誤檢概率
☑ 活檢或對胚胎造成損傷
☑ 無法完成活檢、無法分析數據
☑ 僅能針對囊胚階段的胚胎進行檢測
Q三代試管是萬能的嗎？
當然不是了！
三代的選擇要視情況而定。
就像前文說到的，PGT-A檢測僅針對正常人群有可能會遭遇的染色體非整倍體問題。
如果有已知的家族性單基因遺傳疾病、單基因突變，或者平衡易位、羅氏易位等染色體結構異常問題的話，准父母要進行PGT-M或PGT-SR檢測。
而PGT-M檢測也不能適用于所有的遺傳疾病，如果不是由單基因引起的遺傳性疾病，PGT-M無法篩查。
Q通過PGT篩查是100%成功嗎？
通過PGT篩查≠百分之百成功!
在進行細胞提取時，爲了不對胎兒造成影響，提取的是外滋養層細胞（即未來會發育成胎盤部分的細胞），而並不是內細胞團（即未來發育成胎兒的細胞），因此，PGT檢測對于胎兒部分無法達到100%的准確率。
並且需要注意的是，即便精度最高的基因檢測技術，篩查的准確率也不是100%，大約有1%誤檢率。在日本國內曾經有過報道，有壹對准父母在別無選擇的情況下移植了未通過PGT的胚胎，也生出了健康寶寶。
另外，雖然染色體異常問題是引起不著床、生化流産等問題的最大元凶，但卻不是唯壹因素。子宮內膜的狀態、免疫方面的問題、以及壹些不明原因等都會影響胚胎的著床和發育。所以，即便是PGT檢測正常的胚胎，也有小于5%的概率無法健康活産。
Q做不做三代該怎麽選？
總的來說，三代試管的確可以幫助我們顯著提升妊娠效率。通過對提取的細胞進行檢測，挑選檢測結果正常的胚胎進行移植，不僅可以提高單次移植成功率，減少治療周期，降低胎停流産的風險，還可以篩選掉例如唐氏綜合症這類常見染色體疾病。
因此，原則上：
◆ 存在誤檢概率夫妻雙方或單方有單基因遺傳疾病或染色體結構異常；
◆ 存在誤檢概率夫妻雙方染色體正常且健康，但是曾經經曆反複流産，或試管多次移植不著床；
◆ 存在誤檢概率大齡備孕且胚胎數量比較多；
◆ 存在誤檢概率移植前需要知道胚胎性別；
這樣的准父母們就可以考慮做PGT檢測。
如果不屬于以上這些情況，則要謹慎選擇。
特別是對于高齡的姐妹們們來說，雖然做三代意味著可以獲得更高的著床率、更低的胎停流産率，可同時也要承擔殘酷的胚胎淘汰率！究竟能否有囊胚，以及會有多少個胚胎可以通過篩選，完全是未知數，運氣差壹點可能連移植的機會都沒有。
所以，請根據自己的情況權衡利弊再做選擇，不要盲從。
（圖：日本英醫院生殖中心實驗室）
還有不可忽視的壹點，就是實驗室技術。因爲三代試管對實驗室的培養和操作技術要求很高，這不僅僅關乎于囊胚養成率，還有在采樣和檢測過程中可能會出現的損傷和誤檢的概率，所以大家對于生殖機構的選擇，也是至關重要的。姐妹們務必要斟酌仔細，挑選設備先進、培養技術過關，且值得信賴的醫療機構。
END
日本英醫院間介
英醫院中心坐落在日本神護市，作爲全球頂級的專業IVF醫療機構，英醫院中心自2000年創建以來，憑借著自身專業的技術團隊、因人而異的取卵培養技術及創新的移植技術，被日本發行量最大的讀賣新聞評爲日本成功妊娠數量最大的IVF醫院，該院患者沒有年齡和FSH的限制，真正的期待著能夠爲每個家庭孕育新的希望。
專家團隊
